polepin.ru

Гемофилия: причины, симптомы, как лечить?

Гемофилия

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

Читать еще:  Причины, симптомы, лечение и методы удаления полипов в матке

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;

гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;

гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;

желудочно-кишечные кровотечения (8%),

кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия и ее причины, симптомы, опасности

В мире много болезней, об одной известно больше, другая — в процессе изучения. Статья расскажет о нарушении под названием гемофилия. В народе так и назвали «болезнь королей», но обнаружить заболевание можно не только у представителей этого круга.

Что это за патология

Это «молодое» заболевание, которое появилось в 19 веке.

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Она проявляется спонтанно или в результате хирургического вмешательства.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

  1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
  2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.
Читать еще:  Симптомы, степени и лечение артериальной гипертензии

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

  1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
  2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
  3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Опасны кровоизлияния в глазное яблоко, они могут привести к слепоте.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

  • длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
  • гематомы на голове;
  • кровоподтеки из мест уколов.
Читать еще:  Икота: причины возникновения и методы лечения

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

Диагностика

Специалисты, к которым можно обратиться, чтоб поставить диагноз – гематолог, генетик, неонатолог. В лаборатории берут анализ ДНК и проводят полное обследование, чтоб узнать какого фактора свертываемости крови не хватает. Также определяют нарушение образования тромбопластина, изменение времени свертывания крови.

Семьям, ожидающие появление малыша, но находящиеся в группе риска, необходимо постоянное наблюдение врачей, консультации.

Гемофилия неизлечима, а терапия носит поддерживающий характер. При этом больному вводят внутривенно концентраты того фактора свертываемости, который является дефицитным.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

Хотя гемофилию невозможно вылечить на сегодняшний день, но поддерживающая терапия позволяет дожить до преклонного возраста, снижает вероятность стать инвалидом. Для этого нужно постоянно наблюдаться у специалиста.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Материал подготовлен
специально для сайта venaprof.ru
под редакцией врача Канцер М.А.
Специальность:
инфекционные заболевания, общая гигиена, вирусология.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector