polepin.ru

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Что такое анемия Минковского-Шоффара

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения. Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии. Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина. Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец. В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз. Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней. Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Симптомы

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

  • малокровие;
  • возникновение конкрементов в желчном пузыре;
  • интенсивность желтухи бывает различной степени;
  • снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

  • увеличение печени и селезенки;
  • холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
  • общая слабость;
  • головные боли;
  • бледность кожи;
  • повышение t тела;
  • лимонный или серый оттенок кожи;
  • темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
  • между зубами широкая щель;
  • башенное строение черепа;
  • расширенная переносица;
  • очень низкий показатель гемоглобина.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

  • переливание эритроцитной массы;
  • введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
  • после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии). Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста. У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

Читать еще:  Метастазы в костях и ребрах

Беременным (при необходимости), проводят оперативное вмешательство, так как прогрессирование сфероцитоза грозит осложнениями с более серьезными последствиями (цирроз, гепатит, желчнокаменная болезнь). Для лечения беременных применяют иммуноглобулин. В пожилом возрасте возможен гемолитический криз и как следствие смерть пациента.

Прогноз и профилактика

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (бо­лезнь Минковского-Шоффара) — наследственное заболевание, в основе ко­торого лежит дефект белков мембраны эритроцитов — спектрина, анкирина, а также протеинов 4,2 и 3, что приводит к изменению формы (микросфероцитоз), укорочению продолжительности жизни эритроцитов и их разрушению.

Этиология. Заболевание носит обычно семейно-наследственный харак­тер и передается по аутосомно-доминантному типу.

Эпидемиология. Болезнь распространена в средней и северной полосе России с частотой 2,2 случая на 10 000 населения.

Патогенез

Сводится к по вышенному внутриклеточному гемолизу, про­исходящему в органах ретикулоэндотелиальной системы, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозге и лимфатических узлах. Непосредственная причина гемолиза — генетически обусловленная эритроцитопатия, связанная с дефектом белков цитоскелета эритроцитов. Это приводит к нарушению проницаемости для натрия и образованию сферичных эритроцитов, в силу чего продолжительность их жизни значительно укорачи­вается (до 7-14 дней вместо 120 в норме).

Клинические проявления

Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. В тяжелых случаях, сопровождающихся час­тыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: сла­бость, головокружение, сердцебиение, потеря аппетита.

Гемолитические кризы возникают под влиянием различных провоци­рующих моментов (охлаждение, переутомление, травма, беременность, ин­фекции и др.) и характеризуются ознобами, повышением температуры, уси­лением желтухи, резким снижением количества эритроцитов и гемоглобина в крови, увеличением размеров селезенки.

При объективном исследовании отмечается лимонно-желтая окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сы­воротке крови непрямого билирубина. Значительная часть последнего после трансформации в прямой билирубин с желчью поступает в кишечник, после­довательно превращаясь в уробилин и стеркобилин, в результате чего ис­пражнения больных окрашиваются в темно-коричневый цвет. Часть уроби­лина, всасываясь в кишечнике, направляется по воротной вене в печень, но так как последняя в силу перегрузки не в состоянии перевести все количество уробилина в билирубин, то часть уробилина, минуя печень, поступает в кровь, а затем выделяется с мочой, придавая ей цвет пива или крепкого чая. Моча при гемолитической желтухе не содержит билирубина, так как он на­ходится в крови не в свободном состоянии, а в соединении с белком.

Вторым признаком болезни является увеличение селезенки и в мень­шей степени печени за счет резкой гиперплазии ретикулоэндотелиальной сис­темы. При пальпации селезенка плотная, безболезненная и может достигать огромных размеров (1-2 кг).

Часто отмечается склонность к образованию камней в желчном пузы­ре и желчевыводящих путях с развитием клиники ЖКБ. Выпадению кам­ней в желчном пузыре способствует сгущение желчи, богатой пигментами (плейохромия).

Нередко у больных наблюдаются аномалии развития скелета (башен­ный квадратный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого нёба, от­ставание в росте, укорочение мизинцев, микрофтальмия и др.) и трофические язвы голени. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечно­стей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах.

Гематологическая характеристика. Важным признаком заболевания является шарообразная форма эритроцитов без просветления в центре —сфероцитоз, а также микронитоз (диаметр эритроцитов менее 6,5 мкм). В легких случаях заболевания общее количество эритроцитов и гемоглобина не снижается, поскольку усиленная деятельность костного мозга обеспечивает компенсацию повышенного распада эритроцитов. При резко выражен­ном гемолизе, особенно во время кризов, анемия нарастает. Количество ретикулоцитов повышается до 50-100%о, а в отдельных случаях превышает даже 50%.

Существенно снижена осмотическая устойчивость эритроцитов к разве­дению — до 0,70-0,50 вместо нормы 0,48-0,32.

Течение болезни волнообразное, со сменой светлых промежутков перио­дами обострений, сопровождающихся гемолитическими кризами.

Прогноз болезни благоприятен. При отсутствии значительной анемии больные сохраняют трудоспособность в течение многих лет. Однако у не­которых лиц развивается калькулезный холецистит, сопровождающийся частыми приступами печеночной колики. В более редких случаях заболева­ние протекает с частыми гемолитическими кризами, что ведет к развитию анемии, физической и умственной отсталости, снижению трудоспособности больных.

Диагноз врожденной гемолитической анемии болезни (Минковского-Шоффара) ставится на основании характерной триады — гемолитической желтухи, спленомегалии и гиперрегенераторной анемии.

При дифференциальной диагностике следует иметь в виду приобре­тенную хроническую гемолитическую анемию типа Гайем-Видаля, а также острые гемолитические анемии, протекающие преимущественно с внутрисосудистым гемолизом.

Читать еще:  Сурепка: полезные свойства, рецепты и противопоказания

В клинической картине врожденной и приобретенной гемолитических анемий имеется много общих черт: цикличность течения, наличие желтухи, увеличение содержания непрямого билирубина в сыворотке крови, анемия, ретикулоцитоз, эритробластическая реакция костного мозга и т. д. При­обретенная гемолитическая анемия, в отличие от болезни Минковского-Шоффара, характеризуется тяжелым течением и более выраженной ане­мией — количество эритроцитов снижается до 2х10 12/л , а НЬ — до 50 г/л. По образному выражению Шоффара, эти больные «более бледны, чем желтушны». В анамнезе у них отсутствуют указания на семейный ха­рактер заболевания. При этой форме анемии в крови нередко обнаружива­ются антиэритроцитарные агглютинины (положительная проба Кумбса). При врожденной гемолитической анемии спленэктомия дает почти сто­процентный терапевтический эффект, а при приобретенной она обеспечи­вает неполное выздоровление, причем только в 50% случаев.

Дифференциальный диагноз более подробно представлен в таблице.

От острых гемолитических анемий болезнь Минковского-Шоффара от­личается семейно-наследственным характером заболевания, цикличностью течения, наличием типичных гематологических признаков и отрицательной пробой Кумбса.

В отдельных случаях врожденную гемолитическую анемию приходится дифференцировать с билиарным циррозом печени. При этом помогают та­кие признаки, как повышение количества непрямого билирубина, а главное -наличие типичной гематологической триады (понижение осмотической резистентности эритроцитов, микросфероцитоз, высокий ретикулоцитоз). Кроме того, при болезни Минковского-Шоффара обычно отсутствуют симптомы по­ражения печени и портальной гипертензии.

Что такое анемия Минковского-Шоффара

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения. Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии. Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина. Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец. В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз. Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней. Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Симптомы

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

  • малокровие;
  • возникновение конкрементов в желчном пузыре;
  • интенсивность желтухи бывает различной степени;
  • снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

  • увеличение печени и селезенки;
  • холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
  • общая слабость;
  • головные боли;
  • бледность кожи;
  • повышение t тела;
  • лимонный или серый оттенок кожи;
  • темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
  • между зубами широкая щель;
  • башенное строение черепа;
  • расширенная переносица;
  • очень низкий показатель гемоглобина.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.
Читать еще:  Цитокинотерапия – что это такое и сколько стоит?

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

  • переливание эритроцитной массы;
  • введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
  • после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии). Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста. У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

Беременным (при необходимости), проводят оперативное вмешательство, так как прогрессирование сфероцитоза грозит осложнениями с более серьезными последствиями (цирроз, гепатит, желчнокаменная болезнь). Для лечения беременных применяют иммуноглобулин. В пожилом возрасте возможен гемолитический криз и как следствие смерть пациента.

Прогноз и профилактика

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

Микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара

Микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара

Это хроническое наследственное заболевание, наследуется по доминантному типу. В основе заболевания лежит дефект мембраны эритроцитов, в результате которого в клетку избыточно проникают ионы натрия, вызывая ненормально повышенный распад эритроцитов, эритроциты имеют укороченную продолжительность жизни и разрушаются в селезенке.

Клиника. Заболевание может проявиться в периоде новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Чаще она впервые диагностируется у детей дошкольного или младшего школьного возраста.

1) желтуха – у детей школьного возраста она нерезко выражена, непостоянная, усиливается во время интеркуррентных заболеваний;

2) анемия – обычно умеренно выраженная; в анализах крови – ретикулоцитоз, сфероцитоз, микроцитоз, осмотическая стойкость эритроцитов понижена. Если гемолиз компенсирован, то анемии может не быть, но количество ретикулоцитов постоянно повышено;

3) силеномегалия имеется всегда, но степень ее различна.

Обычно селезенка плотная, безболезненная, но после гемолитического криза она может быть болезненной при пальпации. Печень увеличена меньше, чем селезенка. Лимфатические узлы не увеличены. Течение заболевания хроническое, волнообразное. Волнообразность течения проявляется в развитии кризов гемолитических и апластических, часто на фоне интеркуррентных заболеваний.

При гемолитических кризах состояние больного резко ухудшается. Быстро нарастают желтуха, анемия. Появляется одышка, повышается температура тела, тошнота, рвота, боли в животе. В анализе крови – увеличение анемии, ретикулоцитоза, повышение непрямого билирубина.

При апластических кризах желтуха не нарастает. Общее состояние тяжелое, в анализе крови – сфероцитоз более выражен, количество ретикулоцитов снижено, нейтропения, тромбоцитопения; количество билирубина в крови снижается.

Лечение. Полноценное питание с ежедневным употреблением овощей, фруктов, включение в рацион гречневой каши с молоком. Рациональный режим дня (достаточный сон, прогулки). Периодическое (1 раз в 3–6 месяцев) назначение курсов витамина Е энтерально в течение 10–14 дней в сочетании с витаминами В1, В5, В12, С, А. При хроническом гемолизе происходит нарушение функции печени, поэтому возникает угроза развития желчнокаменной болезни. Необходимо назначать курсами желчегонные средства, эссенциале форте. Периодически применять фолиевую кислоту. Назначают урсофальк – гепатопротектор, способствует растворению холестериновых желчных камней. Доза 5–10 мг/кг/сут, принимать ежедневно, длительно (капсулы по 250 мг).

При нетяжелом гемолитическом кризисе назначается витамин Е в дозе 20–30 мг/кг в/м, ежедневно; в/в введение глюкозы (10 % раствора) с кокарбоксилазой, АТФ; применяют гипобилирубинемические (фенобарбитала и др.) и желчегонные средства, эссенциале форте. Лечение интеркуррентного заболевания.

При тяжелом гемолитическом кризисе с уровнем гемоглобина менее 70 г/л ребенок должен быть госпитализирован.

Спленэктомия – наиболее распространенный метод хирургического лечения анемии Минковского – Шоффара.

Показаниями к хирургическому лечению анемии являются гемолитические и апластические кризы; появление желчных камней; выраженная спленомегалия. В период подготовки к спленэктомии ребенку целесообразно сделать прививки от гепатита, пневмококковой, менингококковой инфекций, гриппа.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector